thalasemia

ASUHAN KEPERAWATAN PADA SISTEM HEMATOLOGI

DENGAN KASUS TALASEMIA

D I S U S U N

O l e h

KELOMPOK 6t

Ida Bagus B P

Hasnia

Dian angraeni

Ni ayu putu shinta

Siti nurjanah

AKADEMI KEPERAWATAN PEMDA DONGGALA

TAHUN 2011/2012

KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan atas kehadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah memberikan limpahan rahmat, kasih kesehatan dan kesempatan sehingga penulis dapat menyelesaikan tugas makalah yang berjudul ‘chusing syndrom’’ dengan tepat waktu. penulis juga mngucapkan banyak terimah kasih kepada dosen pembimbing yang telah memberikan banyak masukan dan saran sehinnga penulis dapat menyelesaikan tugas makalah ini dengan tepat waktu.

Penulis juga menyadari bahwa dalam pembuatan makalah ini masih banyak terdapat kesalahan karna setiap manusia tak pernah luput dari kesalahan, sehinnga penulis mengharapkan kritikan dan saran yang membangun dari pembaca sehingga dalam pembuatan makalah selanjutnya dapat penulis selesaikan dengan sempurna.

                                                                                          PENULIS

                                                                                          PALU 25 MEI 2012

BAB I

PENDAHULUAN

A.    LATAR BELAKANG MASALAH

            Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925. Beliau menjumpai anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun. Selanjutnya, anemia ini dinamakan anemia splenic atau eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya.

                      

B.     RUMUSAN MASALAH

-      Apa pengertian dari thalasemia?

-      Apa penyebab dan bagaimana proses terjadinya tanda dan gejala klinis pada penderita thalasemia?

-      Apakah penyebab utama pada manifestasi klinis penderita thalasemia tersebut disebabkan oleh adanya kelainan dalam produksi hemoglobin?

-      Bagaimana pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium pada penderita thalasemia?

-      Bagaimana penatalaksanaan dan pencegahan pada penderita thalasemia?

C.    TUJUAN PENULISAN

-      Dapat mengetahui patofisiologi tanda dan gejala klinis thalasemia.

-      Dapat menetapkan penyebab utama manifestasi klinis thalasemia yang disebabkan oleh adanya kelainan produksi hemoglobin.

-      Mampu melakukan penetapan diagnosis atau diagnosis banding pada penderita thalasemia.

-      Mampu memberikan terapi atau penatalaksanaan dan pencegahan pada penderita thalasemia.

BAB II

TINJAUAN TEORITIS

A.  PENGERTIAN

·         Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek ( kurang dari 100 hari ).

·         Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor.

·         Talasemia merupakan suatu penyakit darah yang ditandai dengan berkurang atau ketiadaan produksi dari hemoglobin normal. Talasemia biasanya terjadi di daerah-daerah dimana terjadi endemik malaria, khususnya malaria yang disebabkan oleh Plasmodium falciparum.

B.   KLASIFIKASI

Berdasarkan gangguan pada rantai globin yang terbentuk, talasemia dibagi menjadi :

1.    Talasemia alpha
Talasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha yang ada. Talasemia alpha dibagi menjadi :

·         Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha).Pada keadaan ini mungkin tidak timbul gejala sama sekali pada penderita, atau hanya terjadi sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat (hipokrom).

·         Alpha Thalassaemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha). Penderita mungkin hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak pucat (hipokrom) dan lebih kecil dari normal (mikrositer).

·         Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha). Gambaran klinis penderita dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa (splenomegali).

·         Alpha Thalassaemia Major (gangguan pada 4 rantai globin aplha). Talasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada talasemia tipe alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Biasanya fetus yang menderita alpha talasemia mayor mengalami anemia pada awal kehamilan, membengkak karena kelebihan cairan (hydrops fetalis), perbesaran hati dan limpa. Fetus yang menderita kelainan ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

2.    Talasemia Beta

Talasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin yang ada. Talasemia beta dibagi menjadi :

·         Beta Thalassaemia Trait. Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).

·         Thalassaemia Intermedia.Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.

·         Thalassaemia Major (Cooley’s Anemia).Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. 

C.  ETIOLOGI

Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang menghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot).

D.  MANIFESTASI KLINIS

1.       Pucat

2.      Kelelahan

3.       Lemas

4.      Nafas pendek

5.      Kulit berwarna kekuningan (jaundice) atau  berwarna keabu-abuan

6.       Deformitas tulang wajah

7.      Pertumbuhan lambat

8.      Perut membusung (akibat pembesaran hati dan limpa)

E.      Patofisiologi

Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah, mengandung zat besi (Fe). Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan tertinggal di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk membentuk sel darah merah baru.

Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati (lever). Jumlah zat besi yang menumpuk dalam tubuh atau iron overload ini akan mengganggu fungsi organ tubuh.Penumpukan zat besi terjadi karena penderita thalasemia memperoleh suplai darah merah dari transfusi darah. Penumpukan zat besi ini, bila tidak dikeluarkan, akan sangat membahayakan karena dapat merusak jantung, hati, dan organ tubuh lainnya, yang pada akhirnya bisa berujung pada kematian.

F.    PATOFISIOLOGI

Hemoglobin post natal (Hb A)

Rantai alfa                                           rantai beta

                              Thalasemia beta                                               Difesiensi rantai beta

Hyperplasia                             hemopoiesis                  Defisiensi sintesa rantai beta

  Sumsum tulang          eritropoiesis       extramedular

  Sintesa rantai alfa

perubahan skeletal       SDM rusak                  splenomegali       Kerusakan pembentukan Hb

                                                limfadenopati

Anemia           hemolisis                                                            Hemolisis

                                                hemokromatosis

maturasi seksual           hemosiderolisis                                                Anemia Berat

& pertumbuhan trggangu                               fibrosis

kulit kecoklatan                                                Pembentukan eritrosit oleh sumsum

tulang

   Fe Meningkat

   Hemosiderosis

Jantung           liver     kandung empedu        pangkreas        limpa

Gagal             sirosis         kolelitiasis                diabetes      splenomegali

Jantung

G.  PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

a.       Pemeriksaan laboratorium

Pada hapusan darah topi di dapatkan gambaran hipokrom mikrositik, anisositosis, polklilositosis dan adanya sel target (fragmentasi dan banyak sel normoblas).Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi rendah dan dapat mencapai nol. Elektroforesis hemoglobin memperlihatkan tingginya HbF lebih dari 30%, kadang ditemukan juga hemoglobin patologik.Di Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia juga mempunyai HbE maupun HbS.

Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT dan SGPT dapat meningkat karena kerusakan parankim hati oleh hemosiderosis.Penyelidikan sintesis alfa/beta terhadap refikulosit sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio alfa/beta yakni berkurangnya atau tidak adanya sintetis rantai beta.

b.      Pemeriksaan radiologis

Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula yang labor, korteks tipis dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan “hair-on-end” yang disebabkan perluasan sumsum tulang ke dalam tulang korteks.

H.  PENCEGAHAN

a.       Pencegahan primer :

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.

b.      Pencegahan sekunder

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus.

I.     PENATALAKSANAAN

a.       Transfusi darah berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl. Jumlah SDM yang diberikan sebaiknya 10 – 20 ml/kg BB.

b.      Asam folat teratur (misalnya 5 mg perhari), jika diit buruk

c.       Pemberian cheleting agents (desferal) secara teratur membentuk mengurangi hemosiderosis. Obat diberikan secara intravena atau subkutan, dengan bantuan pompa kecil, 2 g dengan setiap unit darah transfusi.

d.      Vitamin C, 200 mg setiap, meningkatan ekskresi besi dihasilkan oleh Desferioksamin.

e.       Splenektomi mungkin dibutuhkan untuk menurunkan kebutuhan darah. Ini ditunda sampai pasien berumur di atas 6 tahun karena resiko infeksi.

f.        Terapi endokrin diberikan baik sebagai pengganti ataupun untuk merangsang hipofise jika pubertas terlambat.

g.      Pada sedikit kasus transplantsi sumsum tulang telah dilaksanakan pada umur 1 atau 2 tahun dari saudara kandung dengan HlA cocok (HlA – Matched Sibling). Pada saat ini keberhasilan hanya mencapai 30% kasus.

J.    KOMPLIKASI

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang berulang-ulang dari proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromotosis).Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan, kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

BAB III

TINJAUAN KEPERAWATAN

A.  PENGKAJIAN

1. Pengkajian fisik

a.       melakukan pemeriksaan fisik

b.       kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia (pucat, lemah, sesak, nafas cepat, hipoksia, nyeri tulang, dan dada, menurunnya aktivitas, anorexia, epistaksis berlang )

c.       Kaji riwayat penyakit dalam keluarga.

2. Pengkajian umum

a.   pertumbuhan yang terlambat

b.   anemia kronik

c.    kematangan seksual yang tertunda

3. Krisis vaso Occlusive

a.       Sakit yang dirasakan

b.      Gejala yang dirasakan berkaitan denganischemia daerah yang berhubungan:
- Ekstrimitas : kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit yang menjalar.

- Abdomen : terasa sakit

- Cerebrum : troke, gangguan penglihatan.

- Liver : obstruksi, jaundice, koma hepaticum.

- Ginjal : hematuria

c. Efek dari krisis vaso occlusive adalah:

• Cor : cardiomegali, murmur sistolik.

• Paru – paru : ganguan fungsi paru, mudah terinfeksi.

• Ginjal : Ketidakmampuan memecah senyawa urine, gagal ginjal.

• Genital : terasa sakit, tegang.

• Liver : hepatomegali, sirosis.

• Mata :Ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan penglihatan, kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat menimbulkan kebutaan.

• Ekstrimitas : Perubahan tulang – tulang terutama menyebabkan bungkuk, mudah terjangkit virus Salmonella, Osteomyelitis.

B.   DIAGNOSA KEPERAWATAN

1.       Perubahan perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen selular yang penting untuk menghantakan oksigen murni ke sel.

2.      Intoleransi aktivitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan suplay oksigen.

3.       Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kurang selera makan.

4.      Koping keluarga inefektif b.d dampak penyakit anak terhadap fungsi keluarga.

C.  INTERVENSI KEPERAWATAN

1.       Perubahan perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen seluler yang penting untuk menghantarkan oksigen murni ke sel.

Tujuan :

Menunjukan perfusi adekuat misalnya tanda vital stabil ; membrane mukosa warna merah muda, pengisisan kapiler baik.

Intervensi :

1.      Awasi tanda vital, kaji pengisian kapiler,warna kulit/membrane mukosa,dasar kuku.

2.      Tinggikan kepala tempat tidur sesuai toleransi

3.      Kaji untuk respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi, gangguan memori, binggung.

4.      Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan dan tubuh hangat sesuai indikasi

5.      Hindari penggunaan bantalan penghangat atau botol air panas. Ukur suhu air mandi dengan thermometer.

6.      Awasi pemeriksaan laboratorium, mis Hb.

7.      Berikan oksigen tambahan sesuai indikasi

Rasional :

1.       Memberikan informasi tentang derajat/keadekuatan perfusi jaringan dan membantu menentukan kebutuhan intervensi.

2.      Meningkatkan ekspansi paru dan memaksimalkan oksigenasi untuk kebutuhan seluler.

3.      Dapat mengindikasikan gangguan fungsi serebral karena hipoksia atau difisiensi vitamin B12.

4.      Vasokonstriksi menurunkan sirkulasi perifer. Kenyamanan klien/kebutuhan rasa hangat harus seimbang dengan kebutuhan untuk menghindari panas berlebihan pencetus vasodilatasi.

5.      Termoreseptor jaringan dermal dangkal karena gangguan oksigen

6.      Mengidentifikasi defisiensi dan kebutuhan pengobatan/respons terhadap terapi

7.      Memaksimalkan transport oksigen kejaringan

2.      Intoleransi aktivitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan suplay oksigen.

Tujuan :

Menunjukan penurunan tanda fisiologis intoleransi, misl nadi, pernapasan, dan TD masih dalam rentang normal.

Intervensi:

1.       Kaji kemampuan klien untuk melakukan tugas/AKS normal, catat laporan kelelahan, keletihan dan kesulitan menyelesaikan tugas.

2.      Kaji kehilangan/gangguan keseimbangan gaya jalan,kelemahan otot.

3.       Berikan lingkungan tenang.  Pantau dan batasi pengunjung, telepon, dan gangguan berulang yang tak direncanakan.

4.      Ubah posisi klien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing

5.      Berikan bantuan dalam aktivitas/ambulansi bila perlu, memungkinkan klien untuk melakukannya sebanyak mungkin.

6.       Rencanakan kemajuan aktivitas dengan klien termasuk aktivitas yang klien pandang perlu. Tingkatkan tingkat aktivitas sesuai toleransi

7.      Gunakan teknik penghematan energy, misalnya mandi dengan duduk.

8.      Anjurkan klien untuk menghentikan aktivitas bila palpitasi, nafas pendek, kelemahan atau pusing terjadi.

Rasional :

1.       Mempengaruhi pilihan intervensi/bantuan

2.      Menunjukan perubahan neurologi karena difesiensi vitamin B12 mempengaruhi keamanan klien

3.       Meningkatkan istirahat untuk menurunkan kebutuhan oksigen tubuh dan menurunkan regangan jantung dan paru

4.      Hipotensi postural atau hipoksia serebral dapat menyebabkan pusing, berdenyut dan peningkatan resiko cidera

5.      Membantu bila perlu, harga diri di tinggikan bila klien melakukan sesuatu sendiri

6.       Meningkatkan secara bertahap tingkat aktivitas sampai normal dan memperbaiki tonus otot /stamina tanpa kelemahan.

7.      Mendorong klien melakukan banyak dengan membatasi penyimpangan energy dan mencegah kelemahan

8.      Regangan/stress dapat menimbulkan dekompenssasi/kegagalan

3.       Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kurang selera makan.

Tujuan :

Menunjukan peningkatan berat badan atau berat badan stabil dengan nilai laboratorium normal.

Intervensi :

1.       Kaji riwayat nutrisi termasuk makanan yang disukai

2.      Observasi dan catat masukan makanan klien

3.       Timbang berat badan tiap hari

4.      Berikan makan sedikit dan frekuensi sering.

5.      Berikan dan bantu hygiene mulut yang baik; sebelum dan sesudah makan, gunakan sikat gigi halus untuk penyikatan yang lembut.

6.       Konsul pada ahli gizi

7.      Berikan obat sesuai indikasi

Rasional :

1.       Menidentifikasi defisiensi, menduga kemungkinan intervensi

2.      Mengawasi masukan kalori atau kualitas kekurangan kosumsi makanan

3.       Mengawasi penurunan berat badan atau efektivitas intervensi nutrisi

4.      Makan sedikit dapat menurunkan kelemahan dan meningkatkan pemasukan juga mencegah distensi gaster

5.      Meningkatkan nafsu makan dan pemasukan oral, menurunkan pertumbuhan bakteri, meminimalkan kemungkinan infeksi.

6.       Membantu dalam membuat rencana diet untuk memenuhi kebutuhan individual

7.      Kebutuhan pengganti tergantung pada tipe anemia.

BAB III

PENUTUP

A.    KESIMPULAN

            Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau thalassemia trait (carrier = pengemban sifat) hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut thalassemia mayor. Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia, sedangkan bentuk homozigot diturunkan oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia.

            Di negara-negara yang mempunyai frekuensi gen thalassemia yang tinggi penyakit tersebut menimbulkan masalah kesehatan masyarakat (Public Health). Pada umumnya anak dengan penyakit thalassemia mayor tidak akan mencapai usia produktif bahkan mati di dalam kandungan atau mati setelah lahir seperti pada thalassemia-α Hb bart’s hydrop fetalis. Keadaan ini sangat memperihatinkan jika anak-anak yang lahir tidak akan mencapai usia dewasa, maka generasi berikutnya akan semakin berkurang bahkan akan lenyap setelah beribu-ribu tahun.

B.     SARAN

-      Sebaiknya orang tua senantiasa memperhatikan kesehatan anaknya

-      Perlu dilakukannya penelusuran pedigree/garis keturunan untuk mengetahui adanya sifat pembawa thalassemia pada keluarga penderita thalasemia.

-      Sebaiknya calon pasutri sebelum menikah melakukan konsultasi untuk menghindari adanya penyakit keturunan, seperti pada thalassemia.

-      Perlu dilakukannya upaya promotif dan preventif terhadap thalassemia kepada masyarakat luas yang dilakukan oleh pelayan kesehatan.